• Le 08 janvier 2018

Les équipes de recherche de l’institut du thorax (UMR 1087 - Université de Nantes – Inserm – CHU de Nantes - CNRS) ont découvert un nouveau gène impliqué dans l’anévrisme intracrânien (AIC). Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives dans le développement d’un test de détection précoce de l'anévrisme. Ces travaux ont récemment été publiés dans The American Journal of Human Genetics et ont conduit au dépôt d’un brevet.

Anévrisme : un nouveau gène découvert par des chercheurs nantaisL’anévrisme cérébral (hernie de la paroi des artères cérébrales) touche près de 3% de la population. Chez les personnes concernées, la rupture d’anévrisme provoque une hémorragie autour du cerveau plus ou moins importante dont les conséquences peuvent être souvent très graves. Les chercheurs de l’institut du thorax (UMR 1087) et les neuro-radiologues du CHU de Nantes se sont associés pour identifier l’origine génétique de l’anévrisme intracrânien.

En décryptant l’ADN de plusieurs membres d’une même famille, les chercheurs ont découvert la mutation d'un gène (ANGPTL6) chez toutes les personnes de cette famille présentant un anévrisme. Ces premières analyses ont été étendues à d’autres patients de 5 autres familles présentant également un anévrisme. Les études, menées par Richard Redon (DR2 Inserm) et Hubert Desal (PU-PH, Université de Nantes et CHU Nantes), ont confirmé les premières analyses en mettant en évidence des anomalies dans le même gène. Les chercheurs nantais ont également démontré que l'hypertension représentait un facteur de risque supplémentaire dans le développement de l'anévrisme.Aujourd'hui, aucun test sanguin ne permet d’établir un diagnostic simple des anévrismes intracrâniens, le diagnostic ne pouvant se faire que par une IRM cérébrale. La mesure de l’activité de cette protéine, présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d’une détection simple et précoce des AIC et une évaluation du risque de rupture.

Ces travaux sont soutenus par :

  • Région Pays de la Loire (Projet VaCaRMe)
  • ANR-DGOS : PRTS ICAN (ANR-15- CE17-0008-01)
  • Société Française de Neuroradiologie
  • Société Française de Radiologie

Revue de presse